Cieľ, spôsob spracovania textu a zameranie na potreby pregraduálneho a postgraduálneho štúdia medicínskej komunity zostávajú v porovnaní s predchádzajúcimi vydaniami Základov klinickej genetiky nezmenené. Za päť rokov, ktoré uplynuly od tretieho vydania, nastal v genetike veľký rozvoj nových poznatkov s praktickým dopadom na kliniku. Hlavnú zásluhu na tom má intenzívna a systematická realizácia medzinárodného výskumu - Human Genome Project, ako aj novo zavedený Human Proteome Project. Preto bola publikácia o tjeto poznatky rozšírená a obsahovo prepracovaná. V súčasnosti je nutné aby si študenti a lekári tieto nové poznatky osvojili, dokázali ich vzužiť v klinike a vedeli ich v styku s pacientom správne interpretovať. V kapitolách sú doplnené údaje molekulárnogenetického charakteru s osvetlením ich významu.